2022年2月28日

是世界罕见病日

世界罕见病日一般指国际罕见病日，欧洲罕见病组织于2009将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。

根据WHO的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病，国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%，约有80%是由于基因缺陷所导致。

国家卫健委等五部门于2018年5月公布了我国第一批罕见病目录，共121种疾病，如“渐冻人”（肌萎缩侧索硬化症）、“袖珍人”（生长激素缺乏症）、“玻璃人”（血液病）、“蜘蛛人”（马凡综合征）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“月亮孩子”（白化病）等等。

特纳氏综合征(Turner syndrome，TS)是罕见病中的一种，又称先天性卵巢发育不良综合征，由全部或者部分体细胞中的一条Ｘ染色体完全或者部分缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病。

TS的临床表现表型多样，主要表现为原发性性腺发育不全，第二性征发育不能正常启动，身材矮小、生长明显缓慢，终身高一般不超过150 cm，皮肤常有黑痣，常有内眦赘皮和眼距过宽，易发生中耳病变，听力下降，常见颈蹼、颈粗短和后发际低，部分病例存在智力低下、语言障碍，胸部呈盾性，部分病例有肘外翻、脊柱侧弯，部分病例合并心血管畸形（如主动脉缩窄、二尖瓣和主动脉瓣病变）、泌尿系统先天性畸形。

TS的治疗方法目前主要是促生长至理想身高，适时使用雌激素和雄激素，合理安排生育计划等。